Результат анализа на кариотип и самоубийства

Заключение по результату кариотипа выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре хромосом человека ISCN 2022. При выявлении изменений в кариотипе необходима консультация врача-генетика. Приглашаем Вас получить квалифицированную консультацию опытного врача-генетика в нашей клинике.

Какие существуют подходы к медицинской помощи при невынашивании беременности у нас, в Европе и в Соединённых Штатах Америки, и о том, с какими трудностями сталкиваются женщины с привычным невынашиванием беременности.

Когда могут назначить исследование кариотипа абортуса

Центр Иммунологии и Репродукции уже более 23 лет работает в области репродукции. И наша лаборатория специализируется на выполнение сложных генетических анализов репродуктивной сферы. По результатам анализов консультируют специалисты, имеющие многолетний опыт работы в области репродукции — гинекологи, андрологи и генетики.

Осторожно следует подходить к трактовке мозаицизма. Человек может иметь нарушение любой сложности (синдром Дауна, Эдвардса, гемофилию), но, благодаря явлению мозаицизма, проявление заболевания будет в различной степени сглажено. Чем раньше в процессе формирования зародыша появилась мутация, тем большее число клеток является ее носителем, и тем более выраженным будет проявление. И, наоборот, чем позже сформировалась мутация, тем меньше клеток будет ее носителем, и тем больше у человека шанс на нормальную здоровую жизнь. Однако всегда остается риск генеративных мутаций (охватывают половые клетки), и у внешне здорового человека может родиться больной ребенок.

Кариотипирование – длительный процесс, но сколько конкретно по времени делается анализ на кариотип, зависит от лаборатории, а также цели и методики исследования. В среднем, от взятия крови и до выдачи результатов проходит 2-3 недели.

Как проводится исследование?

Неутешительный результат всегда провоцирует закономерный вопрос: может ли анализ на кариотип быть ошибочным? Статистически процент ошибки составляет обычно не более 0,1%. Для получения данных исследуют от 10-ти до 100 клеток (в зависимости от методики), что гарантирует высокую достоверность исследования.

Затем культура обогащается специальными веществами, которые останавливают деление клеток на необходимой для диагностики фазе. Из культуры делают препараты на стеклах, которые подлежат исследованию. Дополнительную информацию о состоянии генома получают с помощью его окраски. Каждая хромосома имеет исчерченность, которая отчетливо видна после окрашивания.

Техника проведения анализа на кариотип

Как правило, кариотипирование проводится новорожденным для определения генетических аномалий. Анализ показан и для супружеских пар, которые планируют беременность. В этом случае исследование позволяет выявить несоответствие генов, что может стать причиной рождения ребенка с наследственными патологиями.

Медицинский эксперт статьи

Хромосомы – это нити ДНК, их количество и структура имеет свою специфику для каждого вида. В человеческом организме содержится 23 пары хромосом. Одна пара определяет половую принадлежность: у женщин 46ХХ хромосомы, а у мужчин 46ХY. Остальные гены являются аутосомами, то есть неполовыми.

• возраст более 35 лет;
• наличие генетических заболеваний у одного или обоих супругов:
• наличие генетических патологий у одного из имеющихся детей;
• проживание в зоне с плохой экологией;
• лечение химиотерапией или радиационное облучение;
• близкородственный брак;
• неустановленные причины бесплодия;
• постоянные выкидыши;
• нарушения сперматогенеза у мужа;
• неудачи при попытках забеременеть с помощью ЭКО.

Зачем делать анализ крови на кариотип?

Кариотипирование без аберраций – стандартный анализ общего кариотипа организма – набора хромосом, характерного для большинства клеток. Этот метод позволяет выявить большинство регулярных изменений, передающихся по наследству от родителей к детям или возникающих в процессе зачатия (или в первые дни после зачатия – эффект мозаицизма).

Как проводится исследование?

Кариотипирование – длительный процесс, но сколько конкретно по времени делается анализ на кариотип, зависит от лаборатории, а также цели и методики исследования. В среднем, от взятия крови и до выдачи результатов проходит 2-3 недели.

Чтобы предотвратить неблагоприятный исход беременности или выявить причину бесплодия, необходимо, прежде всего, тщательно изучить хромосомный набор супругов — провести анализ кариотипа (кариотипирование). Своевременное выявление хромосомных аберраций позволяет применить методы, позволяющие паре родить здорового ребенка.

Во многих странах анализ на кариотип (кариотипирование) партнеров является обязательным перед вступлением в брак, и это вполне оправдано, т.к. у любого человека могут быть изменения строения хромосом, не влияющие на его здоровье, и проявляющиеся лишь при планировании беременности. Хромосомные перестройки называются аберрациями, и представляют собой обмен участками между хромосомами (транслокация) или внутри одной хромосомы (инверсия), удвоение или потерю участка хромосомы (дупликация и делеция). Если общее количество наследственного материала сохраняется, то аберрация называется сбалансированной и на соматическое здоровье человека не влияет. Если же наследственного материала больше или меньше нормы, то аберрация является несбалансированной и приводит к тяжелым нарушениям и порокам развития.

Биоматериал

У 13% пар с репродуктивными неудачами (бесплодием, невынашиванием беременности, неудачами экстракорпорального оплодотворения – ЭКО) у кого-то из супругов выявляется сбалансированная хромосомная аберрация. И это вполне объяснимо: при формировании половых клеток хромосомный набор должен разделиться строго пополам, а при наличии аберрации есть высокая вероятность формирования половых клеток с дефектным хромосомным набором в результате несбалансированной аберрации. В результате половые клетки могут быть неспособны к оплодотворению, либо может сформироваться грубая патология, которая в результате приводит к прерыванию беременности или рождению ребенка с аномалиями развития. Хромосомные аберрации выявляются также у пар, уже имеющих здоровых детей, и связано это с тем, что при большинстве хромосомных перестроек значительная часть половых клеток несет либо нормальный кариотип, либо сбалансированную аберрацию.

Процедура непростая, поэтому в обычной поликлинике делать не стоит. Требуется грамотный врач-генетик и тщательное лабораторное исследование с применением современной техники; лучше обращаться в репродуктивные центры.

Подготовка

В ядре живой клетки существуют хромосомы — нитевидные тельца, содержащие ДНК с определённой последовательностью генов, в которой заключена наследственная информация. Задача хромосом — хранить информацию и передавать потомкам.

Что изучает кариотипирование

Для процедуры требуются веские медицинские основания. Кроме проблемной наследственности, солидного возраста и других факторов, относящих беременную к группе риска, возникают и другие поводы для беспокойства:

• вирусные заражения, подхваченные женщиной уже во время вынашивания плода;
• плохие результаты анализа крови: так, пониженный уровень АФП (альфа-фетопротеина — белковой массы в печени и пищеварительном тракте) указывает на вероятное развитие у плода синдрома Дауна; о том же предупреждает повышенный уровень ХГЧ (гормона беременности — хорионического гонадотропина человека).

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

Показания для кариотипирования

Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.

Что выявляет кариотипирование

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления). В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз. В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

Если же попытки зачать ребенка оказались тщетными, супругам предлагают воспользоваться донорским генетическим материалом. При таком раскладе биологическим родителем станет кто-то один. Многие пары на это согласны. Если патология была выявлена у плода беременной, врачи консультируют, чем это чревато. Дальнейшее решение за родителями. Только они решают, рожать или нет неполноценного ребенка. Никто не имеет права склонять людей к определенному решению.

Также нежелательно на протяжении этого периода болеть. Если же кто-то из супругов подхватил инфекцию, то процедуру следует отложить. В этом нет ничего страшного. Лучше узнать точные результаты позже, чем поспешить и получить сомнительный ответ. Забор биологической жидкости проводится на сытый желудок. Эту особенность следует запомнить. Специалисты рекомендуют за час или два до манипуляции что-нибудь съесть.

Проведение теста у новорожденных

• Мозаицизм. Это явление, при котором клетки человеческого организма являются носителями разного генома.
• Транслокацию. При ней обмениваются фрагментами.
• Делецию. Это утеря частички генома. Чаще всего именно при такой мутации возникают серьезные нарушения.
• Моносомия. Потеря одной целой пары.
• Трисомия. Добавление лишней единицы. При такой мутации происходит, например, развитие синдрома Дауна.
• Инверсия. При ней молекулы разворачиваются на 180 градусов. В такой ситуации они работают не так, как надо.

Знание, что такое кариотип, помогло увеличить эффективность ЭКО. Он позволило на раннем этапе беременности обнаруживать хромосомные перестройки у плода. Несмотря на понимание, что такое кариотип, устранить выявленные нарушения невозможно. Однако при тяжелых аберрациях пара может принять решение о прерывании беременности.

Ученые относительно недавно узнали, что такое кариотип, и начали его исследовать в медицинской практике. Только в 1956 было установлено, что кариотип человека состоит из 46 хромосом. Были исследованы фибробласты легкого из трех медицинских абортусов. После этого начала развиваться медицинская цитогенетика. Началось тщательное изучение генетических аспектов таких патологий как синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера: было показано, что они вызваны различными нарушениями кариотипа.

Что такое кариотип?

Анализ на кариотип может проводиться и у будущих родителей на этапе планирования семьи. У взрослых людей генетические «поломки» могут быть причиной бесплодия, а также приводят к невынашиванию беременности или формированию пороков развития у плода.

• Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
• Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
• Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
• Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

Как расшифровать

При составлении индивидуальной карты во внимание берут то, в какой паре произошла мутация. В частности, изменения в 21 по счету указывает на синдром Дауна, в 18 – Эдвардса.
Если повреждены половые пары, это, как правило, означает бесплодие (женское или мужское). Каждое из перечисленных отклонений бывает разных видов. Детальную расшифровку анализа кариотипирования может сделать специалист-генетик. Укороченная пятая хромосома провоцирует синдром кошачьего крика.

Проведение теста

• Количественные аберрации – это изменение числа генов. Подобное наблюдается при синдроме Дауна, когда имеется лишняя 21 хромосома.
• Структурные аберрации – это изменение самих хромосом. Это может быть выпадение участка генома, перенос одной части на другую, поворот на 180 градусов и другое.