Плохой анализ на кариотип супругов при беременности

Содержание

Плюс инвазивного метода — высокая точность и информативность диагностики; процент ошибочных результатов минимальный. Неинвазивное исследование не так эффективно. Однако жирный минус метода «с проникновением» — возможные угрозы для плода. Вторжение в хрупкий внутриутробный мир грозит осложнениями, среди которых:

если курите, бросить;
если выпиваете, «завязать»;
отказаться от приёма лекарств — прежде всего антибиотиков;
избегать инфекционных заражений, обострения хронических недугов.
Если простуда повлекла за собой инфекцию, кариотипирование придётся отложить

Лабораторное исследование

регулярными — возникают сразу во многих или даже во всех клетках, со времени зачатия или спустя пару дней;
нерегулярными — появляются в итоге влияния на организм неблагоприятной внешней среды (радиации, химических красителей).

Современная медицина еще не получила такой уровень развития, при котором генетические аномалии можно корректировать полностью. Проще говоря, малыши с серьезными изменениями кариотипа редко ведут полноценную жизнь, а еще чаще проводят ее в домах ребенка или заведениях для инвалидов.

Что показывает кариотипирование

К сожалению, генетические заболевания не поддаются лечению. Решение по поводу сохранения беременности, в случае выявления патологии, будущие родители должны принимать самостоятельно, без малейшего давления со стороны медицинского персонала.

С аберрациями или без

Анализ на кариотип с аберрациями — процедура трудоёмкая: один высококвалифицированный медик занимается биоматериалом единственной пациентки целый рабочий день. Не всякий медицинский центр в состоянии позволить себе роскошь проводить подобные исследования, поэтому место для сдачи анализа предстоит ещё и поискать.

Несмотря на то, что частота возникновения хромосомных аномалий относительно невелика (4-5 случаев на каждую 1000), их последствия очень серьезны: от физического и умственного отставания в развитии до пороков, несовместимых с жизнью.

Постоянно, штатный.

11.11%

Только по мере необходимости.

44%

Особо нет надобности, консультируюсь в интернете.

44.89%

Проголосовало: 225

Многие люди являются носителями хромосомных мутаций, но зачастую даже не догадываются об их наличии — клинически такие аномалии никак себя не проявляют. Проблемы начинаются лишь тогда, когда встаёт вопрос о продолжении рода. Неспособность к зачатию в течение длительного времени, привычная невынашиваемость плода, а также пороки внутриутробного развития — все это может свидетельствовать о хромосомных сбоях. Помочь родителям призваны современные научные и медицинские технологии. При серьезном подходе к планированию беременности не обойтись без процедуры кариотипирования.

Каким парам показано кариотипирование?

В идеале кариотипирование стоит пройти всем парам, планирующим иметь малыша. Ведь патологии могут не проявлять себя на протяжении жизни многих поколений. Однако такой анализ остаётся опциональным. Но его обязательно порекомендуют супружеским парам в таких случаях:

Конечно, в идеале кариотипирование желательно проводить всем парам на этапе планирования. Возможно, что в будущем медицина к этому и придёт, однако пока данная процедура рекомендуется супругам при определённых показаниях:

Показания

За две недели и более исключить курение, приём алкоголя, употребление лекарственных препаратов (прежде всего антибиотиков).
Если у одного из супругов обострился хронический недуг или имеет место острое инфекционное заболевание, исследование нужно отложить.

Видео: зачем изучать кариотип при бесплодии (объясняет заведующий отделением эмбрионологии)

У меня была похожая ситуация, только я ЭКО так и не успела сделать — забеременела сама и родила год назад сына. До этой Б. было две ЗБ. На кариотипирование нас оправили после кариотипирования абортивного материала — была трисомия 16 хромосомы у малышки — плод не жизнеспособен. Были прямые показания к генетическим исследованиям. В итоге выяснилось, что и у меня с кариотипом проблемы. Но, как сказала наш врач, генетика — область малоизученная и вы скорее будете подопытным кроликом, чем пациентом.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Где сдать анализ на кариотип?

Хромосомы – это нити ДНК, их количество и структура имеет свою специфику для каждого вида. В человеческом организме содержится 23 пары хромосом. Одна пара определяет половую принадлежность: у женщин 46ХХ хромосомы, а у мужчин 46ХY. Остальные гены являются аутосомами, то есть неполовыми.

Как выглядит анализ на кариотип?

Трисомия – в паре присутствует третья лишняя хромосома.
Моносомия – в паре отсутствует одна хромосома.
Инверсия – разворот участка генома.
Транслокация – перемещение участков.
Делеция – потеря участка.
Дупликация – удвоения фрагмента.

ПОЛНЫЙ . Проверяется весь набор хромосом. Позволяет выявить малейшие отклонения в геноме и хромосомные аномалии, результаты становятся известны через 2 недели;
ЧАСТИЧНЫЙ . Проверяются те хромосомы, нарушения в строении которых могут вызвать наиболее распространенные аномалии, например, синдром Дауна, Патау, Тернера. Расшифровка анализа занимает одну неделю.

Особенности проведения

Нарушения кариотипа нередко становятся причиной замершей беременности. Аномалии возникают либо случайно в самом эмбрионе, яйцеклетке или сперматозоиде, либо являются следствием генетической предрасположенности.

Биопсия ворсинок хориона при замершей беременности

Синдром Дауна. За его развитие отвечает лишняя третья хромосома, прикрепляющаяся к 21 паре. Ребенок рождается с умственной отсталостью и определенными изменениями в строении лица;
Синдром Патау (Трисомия 13). Лишняя хромосома присутствует в 13 паре. Ребенок рождается с множественными дефектами ЦНС, костно-мышечного аппарата, сердца, мочеполовых органов глаз. В 95 % такие малыши погибают на первом году жизни;
Синдром Эдвардса (Трисомия 18). Дополнительная хромосома имеется в 18 паре. Патология приводит к тяжелым дефектам сердца, опорно-двигательного аппарата, к внешнему уродству. Большинство малышей с трисомией 18 из-за осложнений погибают в первые годы жизни, выжившие дети имеют глубокую степень умственной отсталости;
Синдром Шершевского-Тернера. Характеризуется отсутствием в половых хромосомах Х-хромосомы. Патология сопровождается отсутствием половой зрелости, деформацией костей и суставов, низким ростом.

Амниоцентез позволяет обнаружить почти все хромосомные нарушения с точностью до 99%. С другой стороны, обследование амниотической жидкости не выявит расщелину губы или неба. Тестирование проводится в период между 16-й и 20-й неделями беременности. Пройти проверку околоплодных вод рекомендуется женщинам старше 35 лет, а также в том случае, если проба ворсинчатого хориона показала неопределенные результаты.

Не существует теста, который позволил бы определить наличие или отсутствие всех видов генетических болезней. Основные инвазивные и неинвазивные методики тестирования выявляют наличие самых распространенных аутосомно-рецессивных расстройств:

АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

Однако биопсия хориона может дать ложные результаты, вызвать осложнения, такие как выкидыш и инфицирование матки. Поэтому хориоцентез назначается только тем пациенткам, у которых выявлен высокий риск рождения ребенка с пороками развития.

После получения данных кариотипирования, которые расшифровываются как риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, решение о прерывании беременности или дальнейшем вынашивании ребенка принимается с учетом ряда нюансов:

— транслокация

Выявлением аномалий у плода при проведении УЗИ;
Наличием у пары старших детей с генетическими отклонениями;
Перенесенной женщиной инфекционной болезнью в первом триместре;
Спецификой работы родителей – вероятность аномалий развития у плода повышена, если мать или отец работают на производствах с вредными условиями труда;
Радиационным облучением пары;
Вредными привычками женщины. Зависимость от наркотиков и алкоголя многократно повышает риск рождения детей с отклонениями;
Изменениями в анализах крови. Заподозрить патологии развития можно по отклонениям от нормы биохимических показателей – ХЧГ, АФП, РРАР;
Отягощенным акушерским анализом. На кариотипирование часто отправляют женщин, у которых на раннем сроке неоднократно повторяются выкидыши;
Местностью проживания. Риск хромосомных аномалий повышен, если женщина проживает в неблагоприятных экологических условиях.

Первая методика не инвазивная, она более безопасна, так как никаким образом не затрагивает непосредственно ребенка. Вторая предполагает прокол матки (иным способом биологический материал не набрать). Это опасная процедура, положительный исход которой примерно 50 на 50. После такого вмешательства эмбрион может погибнуть прямо в утробе. Также есть вероятность того, что произойдет самопроизвольный выкидыш. Насколько целесообразен такой риск, решать родителям.

Проведение теста

Если подготовка к анализу кариотипирования была совершена правильно, результат будет информативный. Если он оказался хорошим, можно расслабиться и приступить к планированию крошки. К сожалению, бывает так, что патологии все же обнаруживают. В такой ситуации родители резонно задают себе вопрос: «А что же делать?». Все зависит от конкретной ситуации. Генетические поломки не лечатся, не устраняются полностью, но их проявления корректируются. В некоторых случаях можно победить даже бесплодие. Как женщине, так и мужчине назначают терапию, которая сможет помочь. (Представителям сильного пола предлагают попить препараты, нормализующие половую сферу. Среди них хорошо себя отметил Простатилен АЦ).

Декодирование данных

Также нежелательно на протяжении этого периода болеть. Если же кто-то из супругов подхватил инфекцию, то процедуру следует отложить. В этом нет ничего страшного. Лучше узнать точные результаты позже, чем поспешить и получить сомнительный ответ. Забор биологической жидкости проводится на сытый желудок. Эту особенность следует запомнить. Специалисты рекомендуют за час или два до манипуляции что-нибудь съесть.

Мутации генов, отвечающие за склонность к тромбообразованию. Они могут стать причиной самопроизвольного прерывания беременности или бесплодия.
Мутация Y-хромосомы – синдром Клайнфельтера. Особенностью заболевания выступает наличие Y-хромосомы, несмотря на дополнительное присутствие X-хромосомы, больные всегда лица мужского пола. Для наступления беременности придется воспользоваться донорской спермой. Варианты кариотипа синдрома Клайнфельтера: 47 ХХY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
Генные мутации, ответственные за процессы детоксикации. Наблюдается низкая способность организма обеззараживать окружающие токсические факторы.
Мутация в гене муковисцидоза. Определяется вероятность опасной болезни у малыша.

Показания для проведения обследования

Инвазивный способ считается более точным и практически полностью исключает ошибки, но иногда может быть довольно рискованным, поэтому требует стационарное наблюдение на протяжении нескольких часов. Для проведения такого исследования необходимо специальное оборудование, которым производят манипуляции внутри матки, для взятия генетического материала.

Что делать, если при обследовании выявлены отклонения — советует врач

Когда отклонения определяются уже во время гестации, доктор советует прервать беременность, чтобы в следующий раз попытаться зачать здоровую кроху. Либо врач предоставляет супругам право выбора, при котором они будут готовы к рождению «особенного» ребенка. Если у будущих родителей все в норме и имеется отличная совместимость, специалист подробно им рассказывает все ступени планирования беременности.

1. Бесплодия по неустановленной причине; 2. Множества безуспешных попыток по проведению ЭКО; 3. Возможного наличия плохой наследственности; 4. Расстройства в гормональном балансе у лиц женского пола; 5. Патологии в сперматозоидах и нет точной причины этого; 6. Плохой экологии; 7. Контакта с химическими элементами или облучения; 8. Приема в прошлом наркотических веществ, алкоголизма и прочих зависимостей; 9. Регулярных выкидышей с преждевременными родами и замерзшей беременностью; 10. Наличия близкой родственной связи супругов; 11. Наличия ребенка с набором патологий или врожденных дефектов развития.

Показания к проведению анализа

1. генных мутаций, которые оказывают влияние на образование тромбов, нарушающих кровяной поток в небольших сосудах при создании плаценты, что становится первопричиной выкидышей/бесплодности;

Кариотипирование без аберраций выполняется методом оценки качественных и количественных аномалий хромосомного набора всех клеточных структур человеческого организма. К количественным изменениям стоит отнести аномалии в числе хромосомных пар, а вот к качественным относят аномалии в структуре самих хромосом.

Так как сегодня применяют уникальные технологии, то для получения точных результатов необходимо задействовать только 15 лимфоцитов и различные препараты. Это говорит о том, что супругам не нужно будет несколько раз ходить на сдачу крови и других биологических жидкостей. Супружеской паре достаточно выполнить анализ один раз, а по его результатам уже планировать зачатие, беременность и появления на свет здоровых детей.

Показания для кариотипирования

Выполнять кариотипирование необходимо раз в жизни. Благодаря ему удается определить у супругов несоответствие хромосом супругов. Именно это и может быть основополагающим фактором появления на свет крохи с пороком развития или тяжелой формой генетического заболевания, по причине которой супруги так и не могут обзавестись ребенком.

Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

Кариотипирование супругов

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Заключение

Данный тип исследования недостаточно информативен. При бесплодии и невынашивании следует сдавать расширенный анализ − на кариотипирование с аберрациями. Исследуется около 100 клеток, рассчитывается процент аномальных делений. Кариотипирование с аберрацией позволяет выявить приобретенные (нерегулярные) дефекты хромосом, а без аберраций – только врожденные (нерегулярные).