Ошибочный анализ на кариотип может ли быть

Кариотип человека с лишней хромосомой — на схеме их 47 вместо 46

Что изучает кариотипирование

Анализ на кариотип — процедура недешёвая, цена вертится в районе 6700 рублей. Не исключено, что такой тест в конце концов обяжут проходить всех будущих родителей; в Европе кариотипирование давно не вызывает удивлённых вопросов, а вот в России пока не прижилось. Тем не менее врач назначит партнёрам анализ на кариотип, когда:

Как делают анализ на кариотип

Для процедуры требуются веские медицинские основания. Кроме проблемной наследственности, солидного возраста и других факторов, относящих беременную к группе риска, возникают и другие поводы для беспокойства:

  • Анализ проводится 1 раз, поскольку хромосомный набор не меняется в течение всей жизни.
  • Позволяет установить причины репродуктивных проблем у супругов.
  • Диагностирует множественные пороки развития у детей.
  • Выявляет генетические отклонения.

Показания анализа на кариотип

Кариотипирование необходимо не только для малышей с видимыми отклонениями, так как это позволяет заподозрить генетические проблемы и начать их коррекцию. Анализ сдают в медико-генетическом центре. В зависимости от возраста ребенка, кровь может быть взята с пятки или с вены. При необходимости генетик может потребовать сдать анализ на кариотип и родителей.

Сколько делается анализ на кариотип?

  1. Анеуплодия – это изменение числа хромосом как в сторону увеличения, так и уменьшения. Нарушение баланса приводит к выкидышам, рождению младенцев с тяжелыми врожденными патологиями. Мозаичная форма анеуплодии вызывает синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие очень часто несовместимые с жизнью заболевания.
  2. Перестройка кариотипа – если изменения сбалансированные, то хромосомный набор не нарушен, а просто по-другому упорядочен. При несбалансированных изменениях есть угроза генных мутаций, что особо опасно для будущих поколений.
  3. Транслокация – это необычная структура нитей ДНК, то есть замещение одного фрагмента генома другим. В большинстве случаев передается по наследству.
  4. Нарушение половой дифференцировки – крайне редкое хромосомное нарушение, которое не всегда проявляется внешними симптомами. Несоответствие фенотипическому полу может выступать одной из причин бесплодия.

Рекомендуем прочесть:  Перечень должностей в фирме оказывающей юридические услуги
Оцените статью
Ваш вектор правового обеспечения
Добавить комментарий