- доктор разъясняет, насколько велики угрозы рождения у пары неполноценного малыша, кто из партнёров оказался носителем неправильного набора хромосом или генной мутации;
- врач рассказывает, что могут сделать родители в каждом конкретном случае: взять для зачатия сперму донора (или донорскую яйцеклетку), довольствоваться усыновлением ребёнка или всё-таки рискнуть и родить своего; случается, хромосомные аномалии дают низкий процент вероятных патологий у плода;
- когда о возможности рождения ребёнка с генетическими аномалиями предупреждена беременная, доктор, как правило, советует сделать аборт, однако решать будет сама женщина — и никто другой.
Итог кариотипирования непредсказуем — будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах; врач обязан подсказать выход из ситуации
Для процедуры требуются веские медицинские основания. Кроме проблемной наследственности, солидного возраста и других факторов, относящих беременную к группе риска, возникают и другие поводы для беспокойства:
Когда и как проводят кариотипирование плода
«Возрастным» будущим мамам врачи в первую очередь советуют узнать свой кариотип, а для этого сдать кровь из вены на анализ
При составлении индивидуальной карты во внимание берут то, в какой паре произошла мутация. В частности, изменения в 21 по счету указывает на синдром Дауна, в 18 – Эдвардса.
Если повреждены половые пары, это, как правило, означает бесплодие (женское или мужское). Каждое из перечисленных отклонений бывает разных видов. Детальную расшифровку анализа кариотипирования может сделать специалист-генетик. Укороченная пятая хромосома провоцирует синдром кошачьего крика.
Исследование не входит в список обязательных, его лишь рекомендуют. Многие пары сами принимают решение провериться, кому-то советует это сделать врач. Стоимость процедуры очень отличается в разных медицинских учреждениях, цена также зависит от количества мутаций, которые будут искать в лаборатории.
Для кого процедура необходима
- SKY. При данном анализе хромосомы окрашивают сразу в 24 цвета. Это позволяет определять даже те патологии, которые при использовании обычного метода не выявляются. Обследование делают в короткие сроки, что также является плюсом.
- FISH. Захватывает огромное количество нарушений. Тест самый информативный из существующих. Во время его выполнения применяется флюоресцентное окрашивание. Культивирование клеток для получения результата не нужно, таким образом, сроки получения результата сокращаются. Для людей, которые не хотят ждать, самое то. Процедуру совершают и уже при наступившей беременности. Для манипуляции набирают материнскую венозную кровь или же отбирают генетический материал плода.
- Возраст беременной превышает 35 лет, и это её первый ребёнок.
- Есть подозрение на патологию у плода при проведении УЗИ.
- Анализ крови показывает отклонение от нормы (например, анализ на синдром Дауна).
- У семейной пары уже есть ребёнок с генетическими отклонениями.
- У матери или отца есть зависимость от алкоголя или наркотиков (даже если это было в прошлом).
- Женщина уже во время беременности перенесла инфекционное заболевание.
- Семья проживает в неблагоприятной экологической обстановке.
- Один из супругов имеет вредные условия труда.
К сожалению, всё больше супружеских пар сегодня сталкивается с проблемой бесплодия. Многие переживают привычные выкидыши, а также замершую беременность, даже не подозревая, что эти проблемы связаны с хромосомными патологиями. Подобные нарушения могут возникать и у развивающегося плода. Однако медицинская наука не стоит на месте и в настоящее время успешно исследует ДНК будущих родителей и ребёнка в утробе матери. Данная процедура называется кариотирированием. Что же она собой представляет?
Что такое кариотипирование
Врач подробно обозначает риски, возможность лечения и прогнозы. Аномалии бывают разными. Одни из них являются очень серьёзными (родившийся ребёнок не проживёт долго или всю жизнь будет инвалидом), другие же просто свидетельствуют о предрасположенности малыша к определённым заболеваниям (сахарный диабет и пр.). В тяжёлых случаях медики обычно советуют прервать беременность (именно поэтому исследование и проводится рано, в первом триместре), но это будет только рекомендацией — конечное решение всегда остаётся за родителями.
- Будущие родители старше 35 лет. С возрастом риск повреждения хромосом повышается.
- При наличии хромосомных аномалий у ближайших родственников.
- Бесплодие неясного генеза.
- Гормональные расстройства у женщин.
- Плохая спермограмма, не улучшающаяся после лечения.
- Если кто-либо из пары подвергался воздействию вредных факторов.
Определение кариотипирования, для чего оно нужно и кому рекомендовано
В большинстве случаев даже при наличии дефектов у пары есть шанс стать родителями здорового ребенка, но для исключения рисков передачи аномалий плоду применяют репродуктивные технологии (читайте подробнее о методах ЭКО, ИКСИ). Изменить кариотип генетического материала или повлиять на процесс закладки эмбриона в утробе матери современная медицина не в силах, но можно проверить хромосомный набор эмбриона, созданного в пробирке.
Отзывы
Для описания структуры хромосомы используют специальные обозначения, которые можно встретить в заключении к анализу: q – длинное плечо, p – короткое плечо (длинное – нижние «ножки», короткое – верхние). Внешний вид изображен ниже. Например, формула 5p15.2 означает вторую полосу пятнадцатого участка короткого плеча пятой хромосомы.
- анализ материала абортусов;
- пренатальная (дородовая) диагностика хромосомных заболеваний на различных сроках беременности;
- преимплантационная диагностика, которая широко используется в программах вспомогательных репродуктивных технологий, и позволяет отобрать генетически правильные эмбрионы для переноса в матку.
- возраст семейной пары более 35-40 лет;
- рождение детей в семье с генетическими заболеваниями;
- прерывания беременности в анамнезе по медицинским показаниям вследствие выявления пороков у плода;
- работа родителей на вредном производстве с химикатами или токсичными испарениями;
- употребление наркотиков или зачатие ребенка в нетрезвом состоянии.
Что такое кариотипирование?
Ученые относительно недавно узнали, что такое кариотип, и начали его исследовать в медицинской практике. Только в 1956 было установлено, что кариотип человека состоит из 46 хромосом. Были исследованы фибробласты легкого из трех медицинских абортусов. После этого начала развиваться медицинская цитогенетика. Началось тщательное изучение генетических аспектов таких патологий как синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера: было показано, что они вызваны различными нарушениями кариотипа.
Пренатальное кариотипирование в зависимости от методики назначается на сроке 10-24 недели. Женщина в день проведения процедуры должна быть абсолютно здорова, то есть у нее не должно быть вирусных и бактериальных заболеваний.
Методы кариотипирования
- Генетик должен будущим родителям точно и тактично объяснить наиболее вероятный исход. То есть необходимо рассказать, с какой патологией родится малыш, влияет ли она на интеллектуальные способности, физическое развитие, продолжительность жизни;
- Заболевания, передающиеся на генетическом уровне, полному лечению не поддаются. Родители должны это совершенно четко понимать. При ряде патологий последствия можно минимизировать путем консервативного лечения или хирургического вмешательства, но не всегда такая терапия полностью решает проблему;
- При незначительном риске рождения малыша с патологиями в ряде случаев возможно лечение во время беременности, снижающее вероятность генетического заболевания.
Действия при отклонениях кариотипировании плода
Проведение кордоцентеза возможно с 21 недели. Но по сравнению с амниоцентезом и биопсией хориона забор пуповинной крови отличается особой сложностью. Именно поэтому после данной диагностики чаще всего возникают нежелательные осложнения, включая выкидыш.