Ошибается ли анализ каротип

Итак, женщина забеременела, не сдав предварительно анализ на кариотип; партнёр также пренебрёг процедурой. Уже в 1 триместре будущей маме могут рекомендовать кариотипирование плода — даже на ранних сроках точность анализа высокая и исследование кариотипа малыша покажет, появились ли хромосомные аномалии.

Планируя зачатие ребёнка, будущие родители опасаются вероятности генетических отклонений у потомства. Ошибка природы, которую ни предвидеть, ни исправить невозможно, встречается редко, но никто от неё не застрахован. Так было прежде, до появления нового метода исследования на хромосомном уровне — кариотипирования. Что за зверь такой, как выглядит и кому рекомендуют пройти в первую очередь — разберёмся.

Что изучает кариотипирование

Кариотип человека с лишней хромосомой — на схеме их 47 вместо 46

  • если курите, бросить;
  • если выпиваете, «завязать»;
  • отказаться от приёма лекарств — прежде всего антибиотиков;
  • избегать инфекционных заражений, обострения хронических недугов.
    Если простуда повлекла за собой инфекцию, кариотипирование придётся отложить

Чтобы обнаружить следы воздействия вредных веществ на хромосомный набор, изучения 12–15 лимфоцитов уже недостаточно. Требуется более подробное генетическое обследование — на анализ берут 100 иммунных клеток. Это и есть кариотипирование с аберрациями, по итогам которого женщине в том числе выписывают препараты для снижения негативного действия «химии» на организм.

С аберрациями или без

Одно из самых известных наследственных заболеваний — гемофилия, или «царская болезнь»; вызывается генной мутацией в половой Х-хромосоме. Особенность патологии в том, что носители дефектной хромосомы — женщины, а передаётся гемофилия исключительно потомкам мужского пола. Проявляется плохой свёртываемостью крови. Подобную болезнь выявили у английской королевы Виктории, от которой мутировавший ген по материнской линии получил её правнук — сын российского императора Николая II Алексей.

Как часто Вы прибегаете к услугам юриста/нотариуса/адвоката?
Постоянно, штатный.
11.16%
Только по мере необходимости.
44.2%
Особо нет надобности, консультируюсь в интернете.
44.64%
Проголосовало: 224

Как правило, кариотипирование проводится новорожденным для определения генетических аномалий. Анализ показан и для супружеских пар, которые планируют беременность. В этом случае исследование позволяет выявить несоответствие генов, что может стать причиной рождения ребенка с наследственными патологиями.

Медицинский эксперт статьи

  • Анализ проводится 1 раз, поскольку хромосомный набор не меняется в течение всей жизни.
  • Позволяет установить причины репродуктивных проблем у супругов.
  • Диагностирует множественные пороки развития у детей.
  • Выявляет генетические отклонения.

Как выглядит анализ на кариотип?

Чаще всего кариотипирование проводят по анализу венозной крови с помощью культивирования ее клеток. Но для проведения цитогенетического исследования может быть использован и другой биологический материал:

Мы с мужем сдавали. У меня 1 замершая беременность в 2008 г, 2 выкидыша на ранних сроках. Врач направил на данный анализ. Обнаружены отклонения в 9 хромосоме и у меня, и у мужа. Но врачи неоднозначны в диагнозе, врач, у которого я лечилась ранее, дал однозначное заключение, что это норма и не является причиной отсутствия беременности. А сейчас перед первым ЭКО была на консультации еще у одного генетика, она сказала, что это главная причина. Первое ЭКО неудачное. Единственное, если выявляются какие-нибудь нарушения в кариотипе, врачи советуют при ЭКО делать предимплантационную диагностику эмбриона (примерно 130 тысяч 1 эмбрион), чтобы исключить генетические нарушения и болезни. Но процент имплантации эмбриона после диагностики меньше. Поэтому если есть лишние деньги, сдайте для собственного спокойствия, что с этой стороны проблем нет. Но я склоняюсь к тому, что это не является основной причиной, и с поврежденными хромосомами рожают здоровых детей.

Если в выданной бумаге содержится более сложная система «закорючек», врач-генетик вызывает потенциальных родителей на консультацию. Что дальше:

  • доктор разъясняет, насколько велики угрозы рождения у пары неполноценного малыша, кто из партнёров оказался носителем неправильного набора хромосом или генной мутации;
  • врач рассказывает, что могут сделать родители в каждом конкретном случае: взять для зачатия сперму донора (или донорскую яйцеклетку), довольствоваться усыновлением ребёнка или всё-таки рискнуть и родить своего; случается, хромосомные аномалии дают низкий процент вероятных патологий у плода;
  • когда о возможности рождения ребёнка с генетическими аномалиями предупреждена беременная, доктор, как правило, советует сделать аборт, однако решать будет сама женщина — и никто другой.
Рекомендуем прочесть:  Льготный проезд пенсионерам подмосковья по москве

Итог кариотипирования непредсказуем — будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах; врач обязан подсказать выход из ситуации

Лабораторное исследование

Кроме того, кариотипирование выявляет вероятную передачу по наследству таких болезней:

  • гипертонии — стойкого повышения давления;
  • инфаркта миокарда — некроза участка миокарда из-за нехватки кровоснабжения;
  • сахарного диабета — нарушения усвоения глюкозы;
  • патологий суставов.
  1. Трисомия – к паре хромосом добавляется одна лишняя (синдром лишней хромосомы). В результате каждая клетка имеет по три копии какой-либо хромосомы вместо положенных двух. Трисомия по 4 хромосоме приводит к нежизнеспособности плода, выкидышам на ранних сроках.
  2. Моносомия – недостаток одной хромосомы.
  3. Делеция (del) – выпадение целого участка хромосомы. Часто становится причиной плохой спермограммы, а также врожденных патологий плода.
  4. Дупликация (dup) – задвоение одного из участков.
  5. Инверсия (inv) – один из участков повернут на 180˚.

Как выглядит результат анализа, виды нарушений

Такие перестройки называются аберрациями, которые могут быть регулярными и нерегулярными. В первом случае нарушения встречаются в большом количестве клеток и носят врожденный характер. Во втором – приобретаются вследствие воздействия негативных факторов.

Подготовка, проведение анализа, цены

Носитель дефектных хромосом (мужчина или женщина) может быть совершенно здоров (при сбалансированных хромосомных аномалиях), но при слиянии его генетического материала с материалом партнера возникнут проблемы с развитием эмбриона (патологии плода, бесплодие). Пары длительно и безрезультатно лечатся, тратя впустую время и деньги. Кариотипирование помогает определить причину подобных проблем путем подсчета хромосом и оценки их качества в венозной крови отца и матери.

Конечно, в идеале кариотипирование желательно проводить всем парам на этапе планирования. Возможно, что в будущем медицина к этому и придёт, однако пока данная процедура рекомендуется супругам при определённых показаниях:

Показания

У меня была похожая ситуация, только я ЭКО так и не успела сделать — забеременела сама и родила год назад сына. До этой Б. было две ЗБ. На кариотипирование нас оправили после кариотипирования абортивного материала — была трисомия 16 хромосомы у малышки — плод не жизнеспособен. Были прямые показания к генетическим исследованиям. В итоге выяснилось, что и у меня с кариотипом проблемы. Но, как сказала наш врач, генетика — область малоизученная и вы скорее будете подопытным кроликом, чем пациентом.

Риск осложнений после процедуры

Кариотипирование — это инновационный метод медицинского исследования, который позволяет выявить возможные отклонения в количестве хромосом и их строении. Это очень точное исследование, допускающее минимальную вероятность ошибки (всего 1%).

Рекомендуем прочесть:  Руководствуясь каком каким законом можно задержать правонарушителя совершившего кражу в магазине розничной сети

В ДНК человека присутствует 46 пар хромосом. К этому количеству добавляется половые — ХУ у женщин и ХХ у мужчин. В случае если в геноме произошла мутация, возможны различные вариации. Ученые изучили многие из них, что и позволило им диагностировать генетические заболевания.

Если же зачатие уже произошло, исследование провести не поздно. Для него возьмут биологические образцы не только отца и матери, но и эмбриона. Это позволит выяснить вероятность успешного вынашивания, а также состояние здоровья плода.

Для кого процедура необходима

В ходе наблюдений хромосомы окрашивают. Это делают для того, чтобы хорошо видеть все фрагменты генома. В окрашенном виде они отлично заметны. Имеющиеся пары сравнивают с нормой. На основе этого составляется карта, по ней и судят о генетическом здоровье. Для такого исследования достаточно всего 12 максимум 15 лимфоцитов. Больше и не нужно, ведь кровяные клетки затем размножают в искусственных условиях.

Вероятность обнаружения клеток с разным хромосомным набором существенно различается в зависимости от используемого метода приготовления препаратов. Однако в любом случае необходимо определить, является ли мозаицизм артефактным, т.е. возникающим в процессе приготовления хромосомных препаратов, или он действительно отражает кариотип плода. В отличие от аутосомных моносомий, которые, как правило, обусловлены методическими моментами, моносомия X, а также трисомии по любым хромосомам набора требуют самого пристального внимания.

Проблеме хромосомного мозаицизма в ПД уделяется особое внимание в связи с тем, что накопленные к настоящему времени данные свидетельствуют о совместимости с внутриутробным развитием и живорождением многих аутосомных трисомии. При этом тяжесть проявления синдромов не зависит от формы анеуплоидии (полная или мозаичная) и доли анеупло-идных клеток в исследуемой ткани.

Маркерные хромосомы

Общий риск аномалий развития у плода при сверхчисленных маркерных хромосомах, возникших de novo, составляет около 8% для сателлитных маркеров (содержащих короткие плечи акроцентрических хромосом, несущих рибосомные гены) и 27% —для несателлитных. При этом наличие эухроматинового материала, выявленного методами дифференциального окрашивания (G-,Q-,NOR-,DA/DAPI) или FISH с использованием наборов цельнохромосомных ДНК-зондов, свидетельствует о частичной трисомии и существенно увеличивает вероятность аномалий развития.

При анализе хромосомного набора формируется идиограмма. Хромосомы в ней располагаются по размеру, в порядке убывания. По Денверской классификации кариотип делят на 7 групп с учетом положения центромеры, наличия перетяжек и спутников, потому что такое деление позволяет правильно расположить даже одинаковые по размеру хромосомы. Рассчитывается центромерный индекс, отражающий соотношение длины короткого плеча хромосомы к её общей длине.

Кариотипирование супругов

Быстрее проводится исследование с использованием некультивированных амниоцитов. Для этого применяется метод FISH. Он дает результаты через 1-2 дня. Метод информативен в диагностике наиболее распространенных анеуплоидий. Но информация менее достоверная. Она ориентировочная и не может служить для принятия каких-либо решений (например, о прерывании беременности).

Рекомендуем прочесть:  Выплаты за 3 и 4 ребенка в алтайском крае

История кариотипирования

  • позволяет установить неразвивающуюся беременность и её причины;
  • определяет показания к прерыванию беременности;
  • позволяет отобрать лучшие эмбрионы для переноса при искусственном оплодотворении;
  • оценивает генетические риски перед беременностью.
  1. Полное. Проверяется весь набор хромосом.
  2. Частичное. Назначается обычно, когда на УЗИ выявляются подозрения на определённые заболевания: синдром Дауна, Тёрнера, Патау, Эдвардса и пр. Анализируются 13, 18, 21 и половые хромосомы.
  1. Возраст беременной превышает 35 лет, и это её первый ребёнок.
  2. Есть подозрение на патологию у плода при проведении УЗИ.
  3. Анализ крови показывает отклонение от нормы (например, анализ на синдром Дауна).
  4. У семейной пары уже есть ребёнок с генетическими отклонениями.
  5. У матери или отца есть зависимость от алкоголя или наркотиков (даже если это было в прошлом).
  6. Женщина уже во время беременности перенесла инфекционное заболевание.
  7. Семья проживает в неблагоприятной экологической обстановке.
  8. Один из супругов имеет вредные условия труда.

Видео: сотрудник лаборатории рассказывает, как проводится исследование хромосомного набора

Конечно, в идеале кариотипирование желательно проводить всем парам на этапе планирования. Возможно, что в будущем медицина к этому и придёт, однако пока данная процедура рекомендуется супругам при определённых показаниях:

Стоит отметить, что если анализ показал присутствие у эмбриона генетического нарушения, это не значит, что все потеряно. Беременной женщине назначать поддерживающую терапию, которая снизит к минимуму проявление проблемы. Также нужно будет оказать медицинскую помощь новорожденному. Специальные препараты, диета, особый образ жизни помогут улучшить состояние малыша до такой степени, что он будет практически не замечать патологий.

  • Мозаицизм. Это явление, при котором клетки человеческого организма являются носителями разного генома.
  • Транслокацию. При ней обмениваются фрагментами.
  • Делецию. Это утеря частички генома. Чаще всего именно при такой мутации возникают серьезные нарушения.
  • Моносомия. Потеря одной целой пары.
  • Трисомия. Добавление лишней единицы. При такой мутации происходит, например, развитие синдрома Дауна.
  • Инверсия. При ней молекулы разворачиваются на 180 градусов. В такой ситуации они работают не так, как надо.

Подготовка к сдаче анализа на кариотип

Если муж и жена имеют печальный опыт неудачной беременности, вполне логично, что они хотят перепровериться перед следующим зачатием. В случае длительной бесплодности также стоит пройти кариотипирование клеток крови, что это даст практически, мы расскажем в одном из следующих разделов. Такой вид исследования биологической жидкости является традиционным. Существуют и более современные методики, позволяющие определить генетические риски. Это:

В ходе исследований были обнаружены случаи мозаицизма. Это такое явление, при котором только часть клеток абортуса содержат патологический кариотип, что стало свидетельством ограниченного плацентарного мозаицизма.

Изучение хромосом эмбриона человека помогает лучше понять, что такое кариотип. Цитогенетические методы используются в репродуктологии и акушерстве. Исследования в этой области ведутся в трех основных направлениях:

Нормальный кариотип

Знание, что такое кариотип, помогло увеличить эффективность ЭКО. Он позволило на раннем этапе беременности обнаруживать хромосомные перестройки у плода. Несмотря на понимание, что такое кариотип, устранить выявленные нарушения невозможно. Однако при тяжелых аберрациях пара может принять решение о прерывании беременности.

Оцените статью
Ваш вектор правового обеспечения